El ácido fitánico es un ácido graso saturado terpenoide suministrado en la dieta por los productos lácteos, la grasa animal de los rumiantes y ciertos pescados. La dieta occidental proporciona típicamente entre 50 y 100 µg al día.

El ácido fitánico no se puede degradar por β-oxidación y, por el contrario, sufre una α-oxidación en los peroxisomas a ácido pristánico mediante la eliminación de un átomo de carbono. El ácido pristánico se puede degradar por β-oxidación. Los pacientes con enfermedad de Refsum tienen una α-oxidación genéticamente defectuosa que no les permite metabolizar el ácido fitánico, que se acumula en la sangre y los tejidos. Los síntomas son anosmia con, a veces, retinosis pigmentaria, neuropatía, ataxia cerebelosa, sordera e ictiosis.

Una ingesta significativa de ácido fitánico en la dieta, especialmente productos lácteos y, en particular, mantequilla, está relacionada con un alto riesgo de cáncer de próstata.

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