ADN mitocondrial nuclear

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NUMT, pronunciado "nueva fuerza", es un acrónimo de "nu m claro i t ochondrial ADN" segmento acuñado por genetista evolutivo, Jose V. Lopez, que describe una transposición de cualquier tipo de ADN mitocondrial citoplasmática en el genoma nuclear de eucariotas organismos.[1][2][3]

Se han detectado más y más secuencias NUMT, con diferente tamaño y longitud, en el número diverso de eucariotas, a medida que se acumula más secuenciación del genoma completo de diferentes organismos.[4] De hecho, los NUMT a menudo han sido descubiertos involuntariamente por investigadores que estaban buscando ADNmt (ADN mitocondrial).[5] Se han informado NUMT en todos los eucariotas estudiados, y casi todas las regiones del genoma mitocondrial se pueden integrar en el genoma nuclear.[6][7] Sin embargo, los NUMT difieren en número y tamaño entre las diferentes especies.[6][8][9] Estas diferencias pueden explicarse por la variación interespecífica en factores tales como la estabilidad de la línea germinal y el número de mitocondrias.[10] Después de la liberación del ADNmt al citoplasma, debido a la alteración mitocondrial y los cambios morfológicos, El ADNmt se transfiere al núcleo mediante uno de los diversos métodos predichos[1][5] y finalmente se inserta mediante procesos de reparación de rotura de doble cadena en el ADN nuclear (ADNn).[1] No solo tiene se ha encontrado una relación entre la fracción de ADN no codificante y la abundancia de NUMT en el genoma[10][11][12] pero también se ha comprobado que los NUMT tienen una distribución no aleatoria y una mayor probabilidad de ser insertados en cierta ubicación del genoma en comparación con otros.[12] Dependiendo de la ubicación de la inserción, los NUMT pueden perturbar la función de los genes.[1] Además, la integración de novo de los pseudogenes NUMT en el genoma nuclear tiene un efecto adverso en algunos casos, promoviendo diversos trastornos y envejecimiento.[13][14][15][16]

La primera aplicación del término NUMT en el ejemplo del gato doméstico (Felis catus) fue sorprendente, ya que el número y el contenido del gen mitocondrial se amplificaron 38-76X en el genoma nuclear del gato, además de transponerse del citoplasma. La presencia de fragmentos NUMT en el genoma no es problemática en todas las especies; por ejemplo, se muestra que las secuencias de origen mitocondrial promueven la replicación del ADN nuclear en Saccharomyces cerevisiae.[15] Aunque, la translocación extendida de fragmentos de ADNmt y su coamplificación con ADN mitocondrial libre ha sido problemática en el diagnóstico de trastornos mitocondriales, en En el estudio de la genética de poblaciones y los análisis filogenéticos,[1] los científicos han utilizado NUMT como marcadores genéticos para determinar la tasa relativa de mutación nuclear y mitocondrial y recrear el árbol evolutivo.[16]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Gaziev, AI; Shaikhaev, G. O (2010). "Pseudogenes mitocondriales nucleares". Biología Molecular Mol Biol. 44 (3): 358-368. doi: 10.1134 / s0026893310030027.
  2. López, JV, Yuhki, N., Modi, W., Masuda, R. y O'Brien, SJ (1994). "Numt, una reciente transferencia y amplificación en tándem de ADN mitocondrial en el genoma nuclear del gato doméstico". J Mol Evol. 39 (2): 174–190. doi: 10.1007 / BF00163806 (inactivo el 24 de enero de 2020). PMID 7932781.
  3. López, JV; Stephens, JC; O'Brien, SJ (1997). "El largo y corto de linajes mitocondriales nucleares". Tendencias Ecol. Evol. 12 (3): 114. doi: 10.1016 / s0169-5347 (97) 84925-7. PMID 21238001.
  4. Nomiyama, Hisayuki; et al. (1985) "Estructuras moleculares de secuencias similares a ADN mitocondrial en ADN nuclear humano". Nucleic Acids Res Investigación sobre ácidos nucleicos. 13 (5): 1649–658. doi: 10.1093 / nar / 13.5.1649. PMC 341102. PMID 2987834.
  5. 5,0 5,1 Hazkani-Covo, Einat; et al. (2010) "Poltergeists moleculares: copias de ADN mitocondrial (NUMT) en genomas nucleares secuenciados". PLoS Genetics. 6 (2): e1000834. doi: 10.1371 / journal.pgen.1000834. PMC 2820518. PMID 20168995.
  6. 6,0 6,1 Mishmar, D., Ruiz-Pesini, E., Brandon, M. y Wallace, DC (2004). "Secuencias similares al ADN mitocondrial en el núcleo (NUMT): información sobre nuestros orígenes africanos y el mecanismo de integración de ADN extraño". Hum Mutat. 23 (2): 125-133. doi: 10.1002 / humu.10304. PMID 14722916.
  7. Qu, H., Ma, F. y Li, Q. (2008). "Análisis comparativo de fragmentos mitocondriales transferidos al núcleo en vertebrados". J Genet Genomics. 35 (8): 485–490. doi: 10.1016 / S1673-8527 (08) 60066-1. PMID 18721785.
  8. Sacerdot, C., Casaregola, S., Lafontaine, I., Tekaia, F., Dujon, B. y Ozier-Kalogeropoulos, O. (2008). "ADN promiscuo en los genomas nucleares de levaduras hemiascomicetas". FEMS Levadura Res. 8 (6): 846-857. doi: 10.1111 / j.1567-1364.2008.00409.x. PMID 18673395.
  9. Schizas, NV (2012). "Los conceptos erróneos con respecto a los pseudogenes mitocondriales nucleares (Numts) pueden ocultar la detección de novedades evolutivas mitocondriales". Aquat Biol. 17: 91-96. doi: 10.3354 / ab00478.
  10. 10,0 10,1 Ricamente, E. (2004). "NUMT en genomas eucariotas secuenciados". Molecular Biology and Evolution. 21 (6): 1081–084. doi: 10.1093 / molbev / msh110. hdl: 11858 / 00-001M-0000-0012-3BE0-F. PMID 15014143.
  11. Rogers, Hubert H; Griffiths-Jones, Sam (2012). "Pseudogenes mitocondriales en los genomas nucleares de Drosophila". PLoS ONE. 7 (3): e32593. Bibcode: 2012PLoSO... 732593R. doi: 10.1371 / journal.pone.0032593. PMC 3296715. PMID 22412894.
  12. 12,0 12,1 Tsuji, J.; el al (2012). "La inserción de Mammian NUMT es no aleatoria". Investigación de ácidos nucleicos. 40 (18): 9073–088. doi: 10.1093 / nar / gks424. PMC 3467031. PMID 22761406.
  13. Dayama, G; et al. (2014) "El paisaje genómico de las inserciones mitocondriales nucleares humanas polimórficas". Acidos Nucleicos Res. 42 (20): 12640–12649. doi: 10.1093 / NAR / gku1038. PMC 4227756. PMID 25348406.
  14. Hazkani-Covo, E; Graur, D (2006). "Un análisis comparativo de la evolución NUMT en humanos y chimpancés". Biología Molecular y Evolución. 24 (1): 13-18. doi: 10.1093 / molbev / msl149. PMID 17056643.
  15. 15,0 15,1 Chatre, Laurenr; Ricchetti, Miria (2011). "El ADN mitocondrial nuclear activa la replicación en Saccharomyces Cerevisiae". PLoS ONE. 6 (3): e17235. Bibcode: 2011PLoSO... 617235C. doi: 10.1371 / journal.pone.0017235. PMC 3050842. PMID 21408151.
  16. 16,0 16,1 Bensasson, D (2001). "Pseudogenes mitocondriales: testigos extraviados de la evolución". Tendencias en ecología y evolución. 16 (6): 314–321. doi: 10.1016 / s0169-5347 (01) 02151-6. PMID 11369110.